Trước hết, chúng ta cùng tìm hiểu khái quát về dị tật thai nhi bẩm sinh là gì?
Dị tật thai nhi bẩm sinh là các hội chứng mà trẻ mắc phải từ trong bụng mẹ. Các hội chứng này dù có các biểu hiện khác nhau nhưng khái quát lại sẽ khiến cho trẻ có một trong các đặc điểm sau:
• Chậm phát triển: nhiều trường hợp thai lưu (chết) từ trong bụng mẹ, một số khó sống sót sau năm thứ nhất, một số sống lâu hơn nhưng lại có thân hình và sự phát triển chậm hơn so với bạn bè đồng trang lứa.
• Bất thường về hình thái: Trẻ mắc một số hội chứng di truyền đặc biệt như Down thường có khuôn mặt đặc trưng với tai dơi, trán rộng, mặt nhỏ,… Nam hoặc nữ vô sinh khi trưởng thành. Một số căn bệnh khác lại khiến trẻ mắc chứng hở hàm ếch,…Bất thường về phát triển xương của cơ thể trẻ…..
Sau đây chúng ta cùng tìm hiểu sâu hơn về xét nghiệm NIPT – XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC THAI NHI TRƯỚC SINH nhé!
– NIPT là viết tắt của Non-Invasive prenatal testing – Một kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Kỹ thuật này cho phép phát hiện các bệnh lý di truyền và những dị tật nghiêm trọng, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và tinh thần của trẻ. Xét nghiệm NIPT được thực hiện trên cơ sở phân tích những đoạn DNA tự do có trong máu của mẹ.
– Nguyên lý của xét nghiệm này là: trong suốt quá trình phụ nữ mang thai, một lượng nhỏ DNA tự do của thai nhi sẽ di chuyển vào máu của mẹ và hàm lượng tăng dần theo tuổi thai. Từ tuần thứ 9, lượng DNA này đã đủ nhiều để làm xét nghiệm NIPT – kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới, phân tích các DNA tự do này, qua đó xác định và sàng lọc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.
– Từ kết quả xét nghiệm NIPT, chuyên gia sẽ đánh giá về khả năng thai nhi có mắc các hội chứng bất thường, dị tật bẩm sinh nghiêm trọng liên quan tới số lượng nhiễm sắc thể hay không.
Hiện nay không phải ngẫu nhiên mà các chuyên gia, Bác sĩ Sản khoa đầu ngành Việt Nam khuyên mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm triSure NIPT để sàng lọc dị tật bẩm sinh thai nhi ngay khi thai tròn 9 tuần. Và đây là những lý do giúp khẳng định vị trí hàng đầu của triSure NIPT hiện nay:
– Phát hiện sớm các dị tật thai nhi bao gồm:
+ Hội chứng Edwards (Trisomy 18) Biểu hiện: chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh như thai nhi chậm phát triển trong tử cung. Đầu, sọ não nhỏ và có hình dạng bất thường, cằm và miệng nhỏ bất thường, ngón tay dài, chồng chéo và móng tay kém phát triển. Tay co quặp hình nắm đấm không duỗi thẳng. Cột sống cong và ngực hình dị dạng. Thoát vị Thần kinh có biểu hiện không bình thường,,,
+ Hội chứng Patau (Trisomy 13) Biểu hiện: chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh như sứt môi, hở hàm ếch. Mắt nhỏ hoặc chỉ có một mắt, khoảng cách giữa hai mắt gần nhau. Đầu nhỏ, trán nghiêng, méo mó, một vài trẻ bị mất mảng da đầu. Tai thấp, có thể điếc. U máu.
– Hội chứng Down (Trisomy 21) Biểu hiện: chậm phát triển trí não nhẹ hoặc vừa, Mắt xếch, mặt dẹt, trông khờ khạo, mũi nhỏ và tẹt, hình dáng tai bất thường, đầu ngắn, bé. Gáy rộng, phẳng. Cổ ngắn, vai tròn, miệng trề ra, luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài. Chân, tay ngắn, to bè. Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh. thiểu năng trí tuệ.
– Hội chứng Turner ( Chỉ có 01 Nhiễm sắc thể giới tính X) Biểu hiện: Nữ vô sinh khi trưởng thành. Cơ thể thấp bé hơn so với tuổi, khuôn mặt hình tam giác nhọn, cằm nhọn. Cổ ngắn, tóc mọc thấp ở gáy. Ngực và núm vú rộng, hai cánh tay khuỳnh rộng ra. Vẹo cột sống. Ngón tay thứ 4 và 5 thường ngắn.
– Bất thường về số lượng Nhiểm sắc thể giới tính (47,XXX), (47,XXY) Biểu hiện: Nam vô sinh khi trưởng thành. Nữ rối loạn khả năng nói và viết, tự kỷ….
– Bất thường về số lượng Nhiểm sắc thể khác như :1-12, 14-17, 19-20,22 với các biêu hiện: mất thai sớm, thai chết lưu, khuyết tật về phát triển trí tuệ và dị tật bẩm sinh, hạn chế sự phát triển của thai trong tử cung…
05 bệnh di truyền lặn phổ biến ở Châu Á bao gồm:
• Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha- Beta Biểu hiện: Tiêu chảy, tiêu hóa chậm và kém, dễ mệt mỏi và suy nhược, xanh xao, còi cọc, ốm yếu, thấp bé, dậy thì muộn, dị tật xương, khuôn mặt biến dạng, da đen xạm, bụng sưng to do có thể làm cho lá lách, gan to…
• Thiếu men G6PD Biểu hiện: Khi sử dụng các loại thuốc, thực phẩm có chất oxy hóa cao sẽ đột ngột bị dị ứng với các biểu hiện như sốt cao, nhức đầu, đau bụng, đau thắt lưng, tim đập nhanh, khó thở, vàng da..
• Phenylketon niệu với biểu hiện: đầu nhỏ bất thường, hiếu động thái quá, trí tuệ kém phát triển, rối loạn tâm thần. Màu da, màu tóc, màu mắt nhợt nhạt. Hơi thở, da, nước tiểu có mùi mốc hôi.
• Rối loạn chuyển hóa đường Galctose với biểu hiện: Bú kém hoặc bỏ bú, giảm trương lực cơ, tiêu chảy hoặc buồn nôn….
Là xét nghiệm DUY NHẤT nhận biết bất thường ở thai phụ gây dương tính giả (thai bình thường nhưng kết quả xét nghiệm dương tính).
Đặc biệt, chất lượng mỗi xét nghiệm được bảo chứng bởi đội ngũ Nghiên cứu và Phát triển (R&D) hùng hậu, nhóm Cố vấn Y khoa giàu kinh nghiệm đến từ các bệnh viện Sản khoa hàng đầu tại Việt Nam.
Yêu con là dành điều tốt đẹp nhất cho con, vậy nên mẹ bầu hãy thực hiện triSure NIPT tại (TVUH) ngay hôm nay để tầm soát dị tật bẩm sinh cho bé yêu và hưởng nhiều chương trình hỗ trợ hấp dẫn nhé!
